A Semmelweis Egyetemen nyílik az első magyarországi NIPT – laboratórium. Mérföldkőhöz érkezett az Európában elsőként bevezetett, és jelenleg magánfinanszírozás keretében Magyarországon is elérhető non-invazív genetikai szűrővizsgálat.
A német PrenaTest® technológiája a fejlesztő és a Semmelweis Egyetem együttműködésének köszönhetően átadásra kerül, így az egyetemen létrejöhet az első hazai NIPT-laboratórium. Az anyai vérvétellel történő magzati vizsgálat teljes körű magyarországi elvégzésével pedig teljesül az a feltétel, amely lehetővé teszi a PrenaTest® közfinanszírozásba emelésének mérlegelését is.
Az anyai vérben keringő magzati DNS-ek vizsgálatának lehetősége új korszakot nyitott a magzati diagnosztikában. A 2012-ben bevezetett módszer Európában elsőként a PrenaTest® formájában jelent meg, Németország és Svájc mellett pedig Magyarországon is az elsők között vált elérhetővé a várandósok számára. Az egyszerű anyai vérvétellel történő vizsgálat az amniocentézist alkalmazó és vetélési kockázattal járó vizsgálattal szemben a magzatra teljes mértékben veszélytelen, a hagyományos szűrőmódszerekhez képest pedig sokkal pontosabban, 99%-os hatékonysággal mutatja ki a leggyakoribb genetikai rendellenességeket, köztük a Down-szindrómát.
„A Lifecodexx és a Semmelweis Egyetem szoros szakmai együttműködésének köszönhetően a PrenaTest® technológiája a Semmelweis Egyetem Genomika Medicina és Ritka Betegségek Intézete számára átadásra kerül. A PrenaTest® ezzel az egyetlen olyan non- invazív prenatális vizsgálat, amely Magyarországon kerül majd elvégzésre” – mondta Prof. Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomika Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője.
„A non-invazív vizsgálat alkalmazásának 5 éves tapasztalata igazolta a módszerrel kapcsolatos szakmai várakozásokat, jó hatékonysággal azonosítja a számbeli kromoszóma-rendellenességeket, jelentősen csökkentve az elvégzendő invazív vizsgálatok számát és kiválóan kiegészíti az alapos, magas színvonalú ultrahangvizsgálatot, amivel egyéb fejlődési rendellenességeket is kiszűrhetünk” – osztotta meg Dr. Elekes Tibor, a PrenaTest® Program klinikai genetikusa.
„A többek között a Down-szindróma szűrésére is alkalmas PrenaTest® előállítója, a német Lifecodexx révén a vizsgálat - széleskörű elterjedése mellett - jelentős fejlesztésen és innováción ment keresztül, most pedig hazánkban egyedülálló mérföldkőhöz érkezett. A legkorszerűbb labortechnológiai eljárással végzett magzati vizsgálat Magyarországon történő elvégzésével teljesül az a szakmai és politikai elvárás, amely feltétele a vizsgálat közfinanszírozásba történő beemelésének” – fogalmazott Merhala Zoltán, a Lifecodexx magyarországi képviseletének, a New Era Genetics-nek a vezetője.
Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete
A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (GRI) a legmodernebb technológiák segítségével diagnosztizálja azokat a betegségeket, melyek kialakulásában az egyes gének rendellenességei szerepet játszanak, illetve a humán genom bizonyos variációi ismeretében becsli a gyakori, komplex betegségek kialakulásának valószínűségét. A régióban egyedülállóan rendelkezik a teljes emberi génállomány szekvenálására alkalmas újgenerációs szekvenáló berendezéssel. A diagnosztikán túl az egyes betegségek gyógyításában alkalmazza a biotechnológia által nyújtott új terápiás lehetőségeket és genetikai tanácsadása segíti az egyes genetikai leletek értelmezését, a családtervezést, bizonyos betegségek és gyógyszer mellékhatások megelőzését. A genetikai betegségek megelőzése fontos népegészségügyi cél, ezért örömmel vállalta a GRI a nem invazív prenatális teszt technológiájának bevezetését.
A németországi Konstanz székhelyű LifeCodexx AG, 2010-ben alakult Európa vezető, a szekvenáláson alapuló vizsgálatokra specializálódott GATC leányvállalataként. Célja a legújabb molekuláris, analitikus módszereken alapuló innovatív és klinikailag bevizsgált, non-invazív diagnosztikai tesztek fejlesztése. A Lifecodexx 2012-ben Európában elsőként vezette be az orvosi gyakorlatba a non-invazív prenatális tesztelés (NIPT) lehetőségét, saját előállítású vizsgálatával, a PrenaTest®-tel. A PrenaTest® az in vitro diagnosztikai orvostechnikai eszközökre vonatkozó Európai Irányelv minőségügyi szabványainak legszigorúbb betartása mellett került kifejlesztésre. A vizsgálat terjesztésének legfőbb tervezett iránya a technológia átadása, megfelelő szakmai partnerek kiválasztása révén.
http://semmelweis.hu/genomikai-medicina
Lantai József
